Arsti nõuanne
Mammograafia. Foto: Urmas Saard
Miks tasub oma geneetilist riski teada juba enne sümptomite teket? Rinnavähk on Eesti naiste seas üks sagedasem pahaloomuline kasvaja. Kui see avastada varakult, on rinnavähk reeglina ravitav.
Ligikaudu pooled haigusjuhud tuvastatakse alles hilises staadiumis. Teades oma polügeenset riskiskoori rinnavähi tekkeks, saab teha teadlikke samme rinnavähi ennetamiseks ja/või varajaseks avastamiseks.
Selle sammu astus neli aastat tagasi ka Ülle (47), kelle suguvõsas ei ole vähki esinenud ja kes ei kuulunud teadaolevalt ühegi kõrgenenud vähiriski grupi hulka. Ülle elas tervislikke eluviise järgides, kuid oli juba aastaid omal algatusel ka rinnauuringutes käinud. „Mul avastati kahekümnendates eluaastates rinnas healoomuline kasvaja. Sel hetkel jäi ebaselgeks, mida see tähendada võib või kas peaksin edaspidi kontrollis käima. Kasvaja eemaldati ning rohkem infot selle osas mulle toona ei antud. Kuna minu perekonnas polnud varem vähki esinenud, ei kvalifitseerunud ma ka täiendavatele uuringutele. Oma tervise huvides hakkasin seejärel siiski ise regulaarselt tasulistel rinnauuringutel käima. Kui märkasin polügeense riskiskoori testimise võimalust, tundsin, et see on midagi mulle. Uuring aitab hinnata vähki haigestumise riski,“ rääkis Ülle. Geneetiline test näitas, et Ülle kuulub üheksa protsendi kõige kõrgema polügeense rinnavähiriskiga naiste hulka.
Miks on polügeenne risk oluline?
Kuigi avalikkuses räägitakse sageli perekondlikust eelsoodumusest ja üksikutest geenimutatsioonidest nagu BRCA1 või BRCA2, on paljude haiguste puhul määrav hoopis geenide koosmõju – nn polügeenne risk. Seda hinnatakse tänapäeval spetsiaalse testiga, milles analüüsitakse tuhandeid geneetilisi variante ning see annab inimese isikliku haigestumisriski võrreldes ülejäänud populatsiooniga.
„Kuna mul ei ole suguvõsas rinnavähki esinenud, ei ole BRCA geeniuuringud mulle ka näidustatud. Aga polügeenne riskiskoor näitas, et kuulun rinnavähi osas üheksa protsendi kõige kõrgema riskiga naiste hulka.
Sarnaseid näiteid tuleb meditsiinis ette järjest rohkem. Onkoloog ja geenitestide arendaja, ettevõtte Antegenes juht, dr Peeter Padrik lausus, et polügeenne risk võib olla kõrge ka inimestel, kelle perekonnas pole kunagi vähki esinenud.
„Geneetiline eelsoodumus on tugevaim iseseisev riskifaktor paljude kasvajate tekkeks. Rinnavähi puhul ei ole see ammu enam ainult vanemaealiste naiste haigus – järjest rohkem haigestuvad ka 30ndates ja 40ndates naised. Polügeenne riskiskoor aitab leida need inimesed, kellel on kõrgenenud risk, kuigi nad ei pruugi ise seda aimatagi,“ selgitas dr Padrik.
Lihtne test, mis võib päästa elu
Ülle kogemus on, et testi tegemine ei ole keeruline. „Kuna mina olin kunagi geenivaramus oma proovi andnud, sain riskiskoori määrata nende andmete põhjal, ilma et oleksin pidanud uuesti proovi andma. See oli väga lihtne protsess,“ meenutas Ülle. Saadud tulemusel oli aga väga konkreetne mõju: Ülle pääses rinnavähi sõeluuringusse juba 43-aastaselt – seitse aastat varem, kui riikliku süsteemi järgi ette nähtud.
„Pärast testi tulemust ei ole ma oma elustiili oluliselt muutnud, sest olen niigi tervislikult elav inimene. Aga see teadmine andis mulle kindluse ja võimaluse pääseda rinnavähi sõeluuringusse juba 43-aastaselt – varem pidin kõik uuringud ise kinni maksma. Polügeenne riskiskoor aitab suunata sõeluuringusse ka neid, kelle perekondlik ajalugu vähile ei viita, aga geneetiline risk on siiski olemas.“
Statistika, mis paneb mõtlema
Iga neljas naine haigestub oma elu jooksul vähki. Rinnavähk on kõige sagedasem pahaloomuline kasvaja naistel. 20% rinnavähke diagnoositakse alla 50-aastastel naistel, kes kunagi ei jõuagi sõeluuringuni.
“Ainult 49% rinnavähkidest avastatakse varajases staadiumis. Samas on varakult diagnoositud juhtumite ravi edukus lausa 99%,” tõi välja meditsiinilabori SYNLAB Eesti arendusjuht Kaspar Ratnik, kes kinnitas ka otse meditsiinilaborisse pöörduvate inimeste suurenenud huvi ennetava vähitestimise vastu.
Ratnik rõhutas, et ennetustöös on oluline nii inimeste endi teadlikkus kui ka riiklikud sõeluuringud: „Erinevatest vähivormidest räägitakse palju ja inimestel on paraku ka isiklikke kogemusi. Mõistagi tekitab see soovi riske maandada. Riiklikud sõeluuringud töötavad hästi, kuid osalusprotsent võiks olla oluliselt kõrgem.“
Ta lisas, et kuigi meditsiinilaborisse pöördutakse sageli sooviga „kontrollida end vähi suhtes“, ei anna üldised vereanalüüsid tihti konkreetseid vastuseid. „Enamik vähimarkereid on mittespetsiifilised. Üksik analüüs ei pruugi anda lõplikku vastust – tihti on vaja kordusteste ja arstiga nõu pidamist. Geneetiline riskiskoor on aga see, mis aitab haiguse tekke tõenäosust pikemas vaates mõtestada,” rõhutas SYNLABi arendusjuht. See tehakse korra elus, sest geenid ei muutu. Ülle loole täienduseks lisas Ratnik, et ka neil kes geenidoonorid ei ole, on võimalus lasta personaalset vähi polügeenset riskiskoori meditsiinilaboris hinnata – selleks on vaja anda DNA proov põsekaapest, mille saab mugavalt ise võtta koju tellitud proovivõtukomplektiga ja saata postiga laborisse testimiseks.
Ennetus algab teadmisest
Dr Padrik rõhutas, et geneetiline risk ei tähenda automaatselt haigestumist – see on info, mis aitab teha paremaid otsuseid. Polügeense riski määramist soovitatakse kõikidele naistele vanuses 30–75, eriti enne 50. eluaastat. Kõrgenenud riski korral antakse kohe ka soovitused, mis vanusest ja kui sageli tuleks uuringutel käia.
„Geenianalüüs annab inimesele võrreldava riski kogu populatsiooniga ning ka hinnangu järgmise kümne aasta haigestumistõenäosusele. Kui teada on, et risk on kõrge, saab alustada regulaarseid uuringuid varem, teha neid tihedamini või vajadusel lausa eriarsti soovitusel süvendatult kontrollida,“ lisas dr Padrik.
Polügeenset riskiskoori kasutatakse täna lisaks rinnavähile ka eesnäärme-, jämesoolevähi ja melanoomi riskide hindamiseks.
Allikas: Optimist Public